jemand mit CAPS oder FCAS hier

[Ela27 (Archiv)]

tja dann will ich mal auch wieder einen Beitrag und eine Frage in den Raum stellen.

Habe ja lange nichts von mir hlren lassen. War aber auch notwendig nach den negativen Erfahrungen in BB.

diejenigen die schön häufiger von mir gelesen haben in alten vergangenen Zeiten wissen das die ganze Vaskulitis Geschichte bei mir ziemlich konfus ist.

Angeblich habe ich eine essentielle kryoglobulinämische vaskulitis. Aber ich will mich auch jetzt nicht wiederholen. Wen es interessiert der kann sich ja einen Überblick über meine Post in der Suchfunktion machen.

kurz gesagt...10 Jahre irgendeine Vaskulitis 10 Therapien zusatzlich wird die vierte Therapie in Wiederholung angewendet.Irgendwie kriegen wir die Patientin schon mürbe oder kaputt.

Okay im Februar war ich in BB... voll daneben gegangen... O-ton Frau Dr Holle..."Da haben wir wohl ein kosmetisches Problem" schade das man hier keine Fotos posten kann, sonst könnte ich mal mein "kosmetisches Problem hier zeigen.

Diese Situation hat mich sowas von psychisch runter gezogen das ich mir übelegt habe meine ganzen Krankenunterlagen nach Marburg zu Dr.Schäfer/der deutsche Dr. House ins Zentrum für seltene und Unerkannte Erkrankungen zu schicken. Leider hat mich BB im Februar so fertig gemacht das ich bis jetzt gebraucht habe dieses auch zu tun.



Antwort aus Marburg.... es ist mit einer Wartezeit von weit über 12 Monaten zu rechnen. Ziemlich blöde.. ein weiterer Tritt vors Knie.



Beim erstellen der Unterlagen für Marburg habe ich vorher nochmal angefangen nach meinen Symptomen zu recherchieren da sich die Symptome doch im verlauf der letzten zwei Jahre verändert haben.



die sonst wöchentlich bis 10tägigen Einblutungen treten in der Zwischenzeit 2-3 tägig auf und gehen mit einer starken Urtikaria vorraus. Dazu kommt Labortechnisch Komplementverminderung und Igg Verminderung ansonsten ziemlich normale Werte.Ansonsten starke Hauterscheinungen, ziemliche Erschöpfung und eine extreme empfindlichkeit was Temperaturen unter 20 Grad angeht, reagieren auf jegliche form von Druck... Kompressionstrümpfe Sockenränder unterwascheränder sitzen auf Stühlen ohne Kissen usw.

Durch bestimmte Faktoren die ich recherchiert habe bin ich auf CAPS und FACS gekommen beides Cryoporin induziert... sprich ein Gendefekt und führt zu einer Überproduktion von IL-1b und das ganze spricht überhaupt nicht auf Rituxi an.

dieses hatte ich 2012 und hat bei mir keinerlei Wirkung gezeigt.

Zu meinem Rheumadoc vor Ort kann ich nicht mehr gehen... geht garnicht. O-Ton.. Frau Vogt was willst du.. du bist Frau hast Depressionen und Depressionen sind Rheuma.. geh zum Psychater und lass dir Ritalin verschreiben...



okay hab jetzt in Essen Uniklinik nen Termin in der Autoimmunambulanz vereinbart. Irgendwas muss ja passieren bin seit Februar nicht mehr in Behandlung. Hausarzt war so nett Aza zu verschreiben. Leider ist der Termin auch erst Ende November.

Heißt also weiterkämpfen und weitere Tritte vors Knie.

so meinen Frust bin ich jetzt los. Sollte jemand mit FACS CAPS Erfahrungen haben oder auch mit dem Zentrum in Marburg oder der Autoimmunambulanz in Essen, warscheinlich lassen die mich nämlich nicht wie vor ein paar Jahren zu Prof. Witzke,bitte melden.

so das muß reichen.

Lg Ela

[Ingeborg]

Liebe Ela,

auf der Suche nach CAPS, das mir unbekannt ist, bin ich auf die Uniklinik Tübingen gestoßen, das sich im "Autoinflammation Reference Center Tübingen" darum bemüht ist und eine Studie durchführt. Es ist über Gendiagnostik feststellbar und medikamentös behandelbar. Da Du selbst auf diese Möglichkeit gestoßen bist, wirst Dir das auch schon bekannt sein. Sonst: www.medizin.uni-tuebingen.de › Patienten › Zentren

Unter den Veröffentlichungen fiel mir Frau Prof. Ina Kötter, jetzt Asklepios-Klinik in Hamburg, mehrfach auf.

Also dies könnten ebenfalls Anlaufstellen sein oder werden für Deine Hauterscheinungen. Behalte nach all Deinen für Dich niederschmetternden Erfahrungen einen Rest an Vertrauen und vor allem an Hoffnung, denn ganz ohne geht es nicht.

Mit besten Wünschen

Ingeborg

[kletterrose (Archiv)]

Guten Morgen

ich mußte auh erst einmal googlen , aber ist es auch mit

Cinca zu vergleichen ?

im Orphanet: CINCA Syndrom könnte man fündig werden , aber so recht habe ich da keine Ideen welche Kliniken dafür speziell sind.

Liebe Grüße

[Ela27 (Archiv)]

hallo Kletterrose

mit CINCA hat das ganze wohl eher nicht zu tun. Ich tendiere zu FACS also „Familiäres Kälte-induzierbares autoinflammatorisches Syndrom“ lässt sich unter anderem durch einen Gentest auf NLRP3 diagnostizieren. der Test wird sogar bei uns in Dortmund durch ein bestimmtes Labor durchgeführt. Is aber nicht zwingend Positiv. Die Erkrankung kann auch ohne Gendefekt einhergehen.



Das Problem ist ja immer wieder das sich ein Arzt auch darauf einlassen muss, das es eine Krankheit sein könnte auf die er selbst nicht kommt aber der Patient, damit stell ich als Patient ja die kompetenz des Arztes in Frage.



Medikamentös soll diese Erkrankung ziemlich gut auf Anakinra ansprechen aber überhaupt nicht auf Rituximab. Wozu soll ich also Rituxi (Therapiekosten ca. 25000 Euro)nochmal nehmen wie von Duisburg immer wieder vorgebetet wird.

Okay Anakinra ist auch nicht billig, aber es ist wohl ziemlich schnell erkennbar ob es hilft.



Auf jeden Fall werd ich morgen nochmal zum Hausarzt gehen wegen meines seit vier Wochen anhaltenden Hustens und den fragen ob die nicht schneller einen Termin in Essen für mich kriegen, will Anfang November nen Kurs vom Jobcenter anfangen und da ist der Termin Ende November zu spät, womöglich kommen die mit stationär an zur Durchuntersuchung

schönen Sonntag noch

Ela