Genau DAS habe ich mir schon seit geraumer Zeit vorgestellt, nachdem ich feststellen musste, dass viele Ärzte, Haus- und Fachärzte, mit dem Erkennen /der Diagnose einer Seltenen Erkrankung, wie der Vaskulitis einfach nicht zurechtkommen.
Die 6-köpfige Arbeitsgruppe „High-throughput Genomics & Systems Biology“ vom Max-Planck-Institut für Informatik in Saarbrücken haben eine App für Handy und Tablet-PC entwickelt, die Ärzten hilft, Symptome möglichen erblichen Krankheiten zuzuordnen. Sie hilft ihnen außerdem, nach weiteren Symptomen gezielt zu suchen.
Mediziner und Bioinformatiker der Charité in Berlin haben bei der Entwicklung geholfen.Die App nutzt die, an der Charité aufgebaute Online-Datenbank, die Human Phenotype Ontology. In ihr sind mehr als 10.000 Krankheitsmerkmale strukturiert aufgelistet und 7.500 Erkrankungen zugeordnet.
Jeder, der das mal ausprobieren möchte, steure die Seite "The Phenomizer" an unter:
http://compbio.charite.de/phenomizer/
Jetzt bleibt nur zu hoffen, dass die App nun auch von Haus- und Fachärzten fleissig genutzt werden wird!
Bitte weist Eure Ärzte - diskret
- auf die App hin.Mehr Info:
Köhler et al. Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies.
Am J Hum Genet (2009) vol. 85 (4) pp. 457-64
Köhler et al. The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Research (2013) doi: 10.1093/nar/gkt1026