Genanalyse muss Mutter UND Vater berücksichtigen

[S. (Archiv)]

In der Studie "Multiple haplotype-resolved genomes reveal population patterns of gene and protein diplotypes", erschienen in Nature Communications 5, doi:10.1038/ncomms6569 am 26.11.2014 zeigt das Forscherteam rund um Margret Höhe vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin auf, dass es wichtig ist, bei einer Genanalyse immer jedes der zwei Teile eines Gens einzeln zu analysieren, also das, was von der Mutter kommt, und das, was vom Vater vererbt wurde. Die zwei Teile können nämlich unterschiedliche viele Mutationen enthalten.

So kann der eine Genteil ein Protein richtig kodieren, der andere "Zwillings"-Teil ist dagegen an 2 Stellen mutiert und kann das richtige Protein nicht kodieren. Der Körper kann mit dem heilen Genteil das richtige Protein herstellen, könnte aber, wenn andere Umweltbedingungen es erfordern, auf die mutierte Kodierung zurückgreifen.

Es gibt allerdings auch Gene, bei denen beide der zwei "Zwillings"-Teile mutiert sind. Dann wird nur das fehlerhafte Protein im Körper hergestellt. Hier vermuten die Wissenschaftler Erklärungsansätze für Krankheiten, darunter Autoimmunkrankheiten.

Das Verhältnis der ersten Genversion zur zweiten beträgt normalerweise 60:40. Die Forscher vermuten, dass mutierte Gene zugelassen werden, weil sie das Potential für Evolution beinhalten.Mit den mutierten Genen könnte der menschliche Körper auf veränderte Umweltbedingungen reagieren und sich anpassen.





Meine Frage: Sind bei den Genuntersuchungen bei Vaskulitis-Patienten beide Zwillingsteile der Gene untersucht worden?

[Ralf N (Archiv)]

Eine Kollegin machte mich auf folgende Adresse hier in Rostock aufmerksam: http://www.centogene.com/index.html.

Leider ist es nur in Englisch verfügbar, geht aber genau um das Thema Genetik und seltene Kramkheiten...

LG

Ralf

[S. (Archiv)]

Danke, Ralf, werd mal reinschauen. Du hast ja ne kundige Kollegin!